文: 威爾斯親王醫院血液病理科顧問醫生張倩
血癌（白血病）曾被視為不治之症，但隨著醫療科技發展，如今已逐漸轉變為「可醫可控」的疾病。
基因解碼，改寫治療方向
一名六十多歲的女患者過去身體狀況一直良好，卻突然不幸確診急性骨髓性白血病，急需接受化療。
為了擬定最適合的治療方案，醫療團隊為她進行了深入的血癌基因組分析，包括骨髓染色體圖譜、次世代基因定序及其他基因診斷技術證實病人患有帶有基因變異的急性骨髓性白血病。
針對這類型的白血病，透過精準的基因診斷，患者在完成初段化療後，不一定需要立即進行骨髓移植。相反，醫療團隊透過緊密監測其癌基因指數，可精準掌控病情變化。因此，患者接受標靶藥物，結合化療及標靶藥物鞏固治療後，其病情順利達到完全緩解。
約一年後，團隊在例行追蹤中發現患者血液中再次檢出癌症基因。這項預警讓醫生能在疾病全面復發前及時發現「早期復發」，並迅速採取介入措施。
這個案例充分展現了基因診斷及精準醫療「早發現、早治療」的優勢，不僅大幅提升血癌患者的治癒概率，更改善了患者的生活質素。
威院引進「次世代基因測序技術」 築起血液病精準防線
自 2021 年起，威爾斯親王醫院血癌細胞遺傳學及基因組學實驗室引進「次世代基因測序技術」，一步步為血液病患者築起精準防線。從初期用於血癌診斷及風險分層的「骨髓基因組合測序，到精確捕捉隱藏致病融合基因的「RNA 測序」，團隊再將視野拓展至「全外顯子組測序」，深入破解罕見及遺傳性血液病的密碼。近年，實驗室更最新發展出超高靈敏度的基因殘留監測技術，精準追蹤體內極微量的隱蔽癌細胞基因，讓復發風險無所遁形。
展望未來，團隊將會拓展淋巴癌的基因組診斷，並進一步整合血癌基因診斷技術，結合傳統基因圖譜與次世代定序的優勢，加快基因診斷及增加精確度，為更多患者帶來治療希望。
圖：新界東醫院聯網